Garanto, Alejandro: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (18)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Antisense Oligonucleotide-Based Splicing Correction in Individuals with Leber Congenital Amaurosis due to Compound Heterozygosity for the c.2991+1655A>G Mutation in CEP290

Duijkers, Lonneke, van den Born, L., Neidhardt, John, Bax, Nathalie, Pierrache, Laurence, Klevering, B., Collin, Rob, Garanto, Alejandro

Журнал:

International Journal of Molecular Sciences

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2018

2

Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer

Alejandro Garanto, Javier Vicente-Tejedor, Marina Riera, Pedro de la Villa, Roser Gonzàlez-Duarte, Román Blanco, Gemma Marfany

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.87 MB

english, 2012

3

Specific sphingolipid content decrease in Cerkl knockdown mouse retinas

Garanto, Alejandro, Mandal, Nawajes A., Egido-Gabás, Meritxell, Marfany, Gemma, Fabriàs, Gemma, Anderson, Robert E., Casas, Josefina, Gonzàlez-Duarte, Roser

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2013

4

Species-Dependent Splice Recognition of a Cryptic Exon Resulting from a Recurrent Intronic CEP290 Mutation that Causes Congenital Blindness

Garanto, Alejandro, Duijkers, Lonneke, Collin, Rob

Журнал:

International Journal of Molecular Sciences

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.17 MB

english, 2015

5

Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease

Sangermano, Riccardo, Bax, Nathalie M., Bauwens, Miriam, van den Born, L. Ingeborgh, De Baere, Elfride, Garanto, Alejandro, Collin, Rob W.J., Goercharn-Ramlal, Angelique S.A., den Engelsman-van Dijk,

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2016

6

In vitro and in vivo rescue of aberrant splicing in CEP290 -associated LCA by antisense oligonucleotide delivery

Garanto, Alejandro, Chung, Daniel C., Duijkers, Lonneke, Corral-Serrano, Julio C., Messchaert, Muriël, Xiao, Ru, Bennett, Jean, Vandenberghe, Luk H., Collin, Rob W.J.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.16 MB

english, 2016

7

Therapeutic effects of the mitochondrial ROS-redox modulator KH176 in a mammalian model of Leigh Disease

de Haas, Ria, Das, Devashish, Garanto, Alejandro, Renkema, Herma G., Greupink, Rick, van den Broek, Petra, Pertijs, Jeanne, Collin, Rob W. J., Willems, Peter, Beyrath, Julien, Heerschap, Arend, Russel

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.94 MB

english, 2017

8

ABCA4 midigenes reveal the full splice spectrum of all reported non-canonical splice site variants in Stargardt disease

Sangermano, Riccardo, Khan, Mubeen, Cornelis, Stéphanie S., Richelle, Valerie, Albert, Silvia, Elmelik, Duaa, Garanto, Alejandro, Qamar, Raheel, Lugtenberg, Dorien, van den Born, L Ingeborgh, Collin,

Журнал:

Genome Research

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2017

9

Identification and Rescue of Splice Defects Caused by Two Neighboring Deep-Intronic ABCA4 Mutations Underlying Stargardt Disease

Albert, Silvia, Garanto, Alejandro, Sangermano, Riccardo, Khan, Mubeen, Bax, Nathalie M., Hoyng, Carel B., Zernant, Jana, Lee, Winston, Allikmets, Rando, Collin, Rob W.J., Cremers, Frans P.M.

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.40 MB

english, 2018

10

Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1 , a Component of Bruch’s Membrane

Corominas, Jordi, Colijn, Johanna M., Geerlings, Maartje J., Pauper, Marc, Bakker, Bjorn, Amin, Najaf, Lores Motta, Laura, Kersten, Eveline, Garanto, Alejandro, Verlouw, Joost A.M., van Rooij, Jeroen

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.39 MB

english, 2018

11

An FEVR-associated mutation in ZNF408 alters the expression of genes involved in the development of vasculature

Karjosukarso, Dyah W, van Gestel, Sebastianus H C, Qu, Jieqiong, Kouwenhoven, Evelyn N, Duijkers, Lonneke, Garanto, Alejandro, Zhou, Huiqing, Collin, Rob W J

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 14.77 MB

english, 2018

12

High Transcriptional Complexity of the Retinitis Pigmentosa CERKL Gene in Human and Mouse

Garanto, Alejandro, Riera, Marina, Pomares, Esther, Permanyer, Jon, de Castro-Miró, Marta, Sava, Florentina, Abril, Josep F., Marfany, Gemma, Gonzàlez-Duarte, Roser

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.18 MB

english, 2011

13

ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

Bauwens, Miriam, Garanto, Alejandro, Sangermano, Riccardo, Naessens, Sarah, Weisschuh, Nicole, De Zaeytijd, Julie, Khan, Mubeen, Sadler, Françoise, Balikova, Irina, Van Cauwenbergh, Caroline, Rosseel,

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2019

14

Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease

Garanto, Alejandro, Duijkers, Lonneke, Tomkiewicz, Tomasz Z., Collin, Rob W. J.

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.44 MB

2019

15

Molecular Therapies for Inherited Retinal Diseases—Current Standing, Opportunities and Challenges

Vázquez-Domínguez, Irene, Garanto, Alejandro, Collin, Rob W. J.

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.93 MB

english, 2019

16

Modeling ZNF408 -Associated FEVR in Zebrafish Results in Abnormal Retinal Vasculature

Karjosukarso, Dyah W., Ali, Zaheer, Peters, Theo A., Zhang, Jia Qi Cheng, Hoogendoorn, Anita D M., Garanto, Alejandro, van Wijk, Erwin, Jensen, Lasse D., Collin, Rob W J.

Журнал:

Investigative Opthalmology & Visual Science

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.62 MB

english, 2020

17

In or Out? New Insights on Exon Recognition through Splice-Site Interdependency

Khan, Mubeen, S. Cornelis, StÃ©phanie, Sangermano, Riccardo, J.M. Post, Iris, Janssen Groesbeek, Amber, Amsu, Jan, Gilissen, Christian, Garanto, Alejandro, W.J. Collin, Rob, P.M. Cremers, Frans

Журнал:

International Journal of Molecular Sciences

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.20 MB

2020

18

The Deubiquitinating Enzyme Ataxin-3 Regulates Ciliogenesis and Phagocytosis in the Retina

Toulis, Vasileios, GarcÃa-MonclÃºs, SÃlvia, de la PeÃ±a-RamÃrez, Carlos, Arenas-Galnares, Rodrigo, Abril, Josep F., Todi, Sokol V., Khan, Naheed, Garanto, Alejandro, Costa, Maria do Carmo, Marfany,

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 41 KB

2020